یک اختلال متابولیک ژنتیکی است که اگر درمان نشود عوامل عقب ماندگی ذهنی می شود
خوشبختانه امروزه بوسیله آزمایشات معمول نوزادان تازه متولد شده ،تقریبا تمام نوزادان تاثیر پذیرفته خیلی زود شناخته و درمان می شوند

Pku چیست ؟
این اختلال ناشی از نقص یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فنیل آفرین را به تیروزین تبدیل می کند می باشد. به علت ناتوانی در تجزیه فنیل آلانین این اسید آمینه در مایعات بدن مثل گردش خون تجمع یافته و میزانش افزایش می یابد در نتیجه در اوایل کودک باعث آسیب به سیستم عصبی مرکزی و MRمی شود..